Die Novemberausgabe von Computer Methods and Programs in Biomedicine
enthält einen Artikel über mein R-Paket „GenomicTools“:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0169260716308549
The R-package GenomicTools for multifactor dimensionality reduction and the analysis of (exploratory) Quantitative Trait Loci
Hintergrund und Ziele
Wir stellen das R-Paket GenomicTools vor, mit dem sich unter anderem eine Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) zur Identifizierung von SNP-SNP-Interaktionen durchführen lässt. Das Paket bietet außerdem eine neue Klasse von Tests für eine (explorative) Quantitative-Trait-Loci-Analyse, die einige Schwächen anderer verbreiteter (e)QTL-Ansätze überwindet. Verbreitete (e)QTL-Ansätze mit linearen Modellen oder ANOVA beruhen oft auf zu stark vereinfachten Modellen mit schwachen statistischen Eigenschaften, die nicht robust gegenüber Ausreißern sind.
Methode
Der Algorithmus zur Berechnung der MDR ist etabliert. Um die Berechnung in R zu beschleunigen, haben wir ihn in C++ implementiert. Unsere Implementierung erlaubt außerdem, mehrere MDR-Ergebnisse zu einem MDR-Ensemble-Klassifikator zu kombinieren. Das (e)QTL-Testverfahren beruht auf einem verallgemeinerten Mann-Whitney-Test, der auf gerichtete Alternativen zugeschnitten ist, wie sie in einer (e)QTL-Analyse vorliegen.
Ergebnisse
Unser Paket GenomicTools bietet Funktionen, um die SNP-Kombinationen mit der höchsten Genauigkeit für ein MDR-Klassifikationsproblem zu bestimmen. Außerdem lassen sich die besten MDR-Ergebnisse zu einem gemeinsamen Ensemble-Klassifikator kombinieren, um bessere Klassifikationsergebnisse zu erzielen. Die (e)QTL-Analyse beruht auf einer soliden statistischen Theorie, und es gibt aussagekräftige Visualisierungen der Ergebnisse.
Fazit
Die hier vorgestellte neue Klasse von Tests und Methoden hat eine einfach anzuwendende Syntax, sodass auch in R unerfahrene Forschende unsere Methoden und Implementierungen nutzen können. Das Paket erzeugt publikationsreife Abbildungen und könnte daher ein wertvolles Werkzeug für die Analyse genomischer Daten sein.
